Цистиноз (cystinosis; цистин + -оз; синоніми: Абдергальдена—Кауфманна—Ліньяка синдром, Абдергальдена—Фанконі синдром, діабет глікофосамінний, Ліньяка синдром, Ліньяка-Фальконі синдром) — спадкова хвороба, обумовлена порушенням обміну цистину з відкладенням його кристалів в ретикулярних клітинах кісткового мозку, печінки, селезінці і лімфатичній системі, а також в клітинах рогівки і коньюктиви; характеризується затримкою росту, розвитком рахітоподібних змін в кістках, порушенням зору, аміноацидурією, глюкозурією, гіпофосфатемією і анемією; успадковується по рецесивному типу.
1 ставлення: Хромосома 17 (людина).
Ідіограма 17-ї хромосоми людини Хромосома 17 є однією з 23 пар хромосом людини.
Новинка!!: Цистиноз і Хромосома 17 (людина) · Побачити більше »
Перенаправлення тут:
Абдергальдена—Фанконі синдром.