Синдром Антлі—Бікслера

Синдро́м А́нтлі—Бі́кслера (Antley–Bixler syndrome; також trapezoidocephaly-synostosis syndrome; також Multisynostotic osteodysgenesis with long bone fractures; також Osteodysgenesis, multisynostotic with fractures) — рідкісний синдром як аутосомно-домінантного, так і аутосомно-рецесивного наслідування, що характеризується тяжкими аномаліями скелету, в першу чергу, змінами черепа та обличчя.

8 відносини: FGFR2, OMIM, POR, Whonamedit?, Стероїди, Синдактилія, Хромосома 10 (людина), Мутація.

FGFR2

FGFR2 (Fibroblast growth factor receptor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.

Новинка!!: Синдром Антлі—Бікслера і FGFR2 · Побачити більше »

OMIM

OMIM™ (Online Mendelian Inheritance in Man, (Менделівська Спадковість у Людини Онлайн) — проектна база даних Університету Джона Гопкінса (Johns Hopkins University) в США, яка являє собою каталог захворювань, асоційованих з генетичним компонентом та, якщо це можливо, посилання на гени в геномі людини. Мова інтерфейсу: англійська. Кожне захворювання та ген мають свій шестизначний номер (MIM коди), в якому перше число означає тип спадковості. В Українській Вікіпедії використовуються прямі посилання на OMIM у статтях, що описують захворювання у Шаблоні: Хвороба. Таблиця типів спадковості залежно від MIM коду.

Новинка!!: Синдром Антлі—Бікслера і OMIM · Побачити більше »

POR

POR (Cytochrome p450 oxidoreductase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.

Новинка!!: Синдром Антлі—Бікслера і POR · Побачити більше »

Whonamedit?

Whonamedit? (На чию честь названо?) - англомовний словник медичних епонімів та пов'язаних з ними людей.

Новинка!!: Синдром Антлі—Бікслера і Whonamedit? · Побачити більше »

Стероїди

Схема кілця стероїдів Стероїди — речовини тваринного чи рослинного походження з високою біологічною активністю.

Новинка!!: Синдром Антлі—Бікслера і Стероїди · Побачити більше »

Синдактилія

Повна синдактилія пальців руки Часткова синдактилія 2-го та 3-го пальців ноги Синдактилі́я (syndactylia, від συν — разом + δάκτυλος — палець) — аномалія розвитку: повне чи часткове зрощення між собою двох і більше сусідніх пальців рук або ніг.

Новинка!!: Синдром Антлі—Бікслера і Синдактилія · Побачити більше »

Хромосома 10 (людина)

Ідіограма 10-ї хромосоми людини Хромосома 10 є однією з 23 пар хромосом людини та представленя двома копіями, за нормальних умов.

Новинка!!: Синдром Антлі—Бікслера і Хромосома 10 (людина) · Побачити більше »

Мутація

У біології, мута́ції — зміни генетичного матеріалу (звичайно ДНК або РНК).

Новинка!!: Синдром Антлі—Бікслера і Мутація · Побачити більше »

Перенаправлення тут:

Антлі—Бікслера синдром.

Юніонпедія є ментальна карта, концепція карта, або семантична мережа організована як енциклопедія або словник. Це дає коротке визначення кожному поняттю і його відносин.

Це гігантська онлайн ментальної карти, яка служить в якості основи для концепції діаграм. Це вільно використовувати і кожна стаття або документ може бути завантажений. Це інструмент, ресурс або заслання для вивчення, дослідження, освіта, навчання або викладання, які можуть бути використані вчителями, педагогами, учнями та студентами; для академічного світу: для школи, початкової, середньої, середній школі, коледжі, посеред, технічної ступеня, коледж, університет, студентів, магістрів або докторські ступені; для паперів, звітів, проектів, ідей, документації, опитувань, резюме, або дисертації. Ось визначення, пояснення, опис, або сенс кожного значним, на якому вам потрібна інформація, а також список пов'язаних з ними понять, як глосарій. Доступна на Український, англійська, іспанська, португальська, японська, китайська, французька, німецька, італійська, польська, голландська, російська, арабська, гінді, шведська, угорська, каталонська, чеська, іврит, датський, фінський, індонезійська, норвезький, румунський, турецька, в'єтнамський, корейська, тайська, грецька, болгарський, хорватська, словацька, литовський, філіппінський, латвійська, естонії і словенії. Інші мови найближчим часом.

Вся інформація була витягнута з Вікіпедії, і це доступний згідно з ліцензією Creative Commons Attribution-ShareAlike.

Юніонпедія не схвалена Фондом Вікімедіа та не пов’язана з ним.

Google Play, Android і логотип Google Play є торговельними марками корпорації Google Inc.

Політика конфіденційності